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Qué (quién) es ZAP70 - definición
ZAP70
PROTEIN-CODING GENE IN THE SPECIES HOMO SAPIENS
Zeta-chain-associated protein 70 kD; Zap-70 protein-tyrosine kinase; Zap-70; Zap70; ZAP-70; ZAP70 (gene)
ZAP-70 (Zeta-chain-associated protein kinase 70) is a protein normally expressed near the surface membrane of lymphocytes (T cells, natural killer cells, and a subset of B cells). It is most prominently known to be recruited upon antigen binding to the T cell receptor (TCR), and it plays a critical role in T cell signaling.
ZAP70 deficiency
MEDICAL CONDITION
ZAP-70 deficiency; Zap70 deficiency; Zeta-chain-associated protein 70 kD deficiency
ZAP70 deficiency, or ZAP70 deficient SCID, is a rare autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency (SCID) resulting in a lack of CD8+ T cells. People with this disease lack the capability to fight infections, and it is fatal if untreated.
